Impacto de las Mutaciones Puntuales

Las alteraciones genéticas se pueden clasificar en dos categorías. La primera categoría está compuesta de cambios que alteran solamente uno o pocos nucleótidos en la cadena del ADN. Estos tipos de cambios se llaman mutaciones puntuales.

Cuando los ribosomas leen una molécula de ARN mensajero, cada tres nucleótidos es interpretado como un aminoácido. Estos códigos de tres letras son llamados codones. Los cambios causados por mutación pueden dar lugar a errores en la traducción de proteínas. El impacto en la proteína depende de dónde ocurre el cambio y qué tipo de cambio es.

Los codones de tres letras leídos por los ribosomas pueden ser cambiados por mutaciones en una de tres maneras:

  • Mutaciones sin sentido:

El codón nuevo causa que la proteína sea terminada prematuramente, produciendo una proteína que es más corta que la normal y que normalmente no funciona correctamente o no tiene función alguna.

 

stop codon mutation

 

 

 

Mutaciones de Sentido erróneo:

El codón nuevo causa que un aminoácido incorrecto sea insertado en la proteína. Los efectos en la función de la proteína dependen de lo que haya sido incorporado en lugar del aminoácido original.

 

 

amino acid mutation

 

 

  • Mutaciones de marco de lectura:

La pérdida o ganancia de uno o dos nucleótidos causa que el codón afectado y todos los codones que le siguen a continuación sean leídos incorrectamente. Esto produce una proteína muy diferente y en muchos casos una proteína no funcional.

misread mutation

Mutación transcripcional:

Algún daño al ADN resulta de la mofidicacion de un nucleotido o un pequeño grupo de nucleótidos que no pueden ser "leídos" por la enzima ARN polimerasa. Cuando el complejo ARN polimerasa llega a esos puntos algunas veces ignorará el daño añadiendo nucleótidos en un intento de continuar la síntesis, incluso si esto significa poner nucleótidos erroneos. Este proceso es conocido como mutagénesis transcripcional y puede jugar un rol significativo en el desarrollo del cáncer REFERENCE(5429)