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El Gen Rb y su Asociación con el Cáncer

El gen Rb fue identificado inicialmente por su asociación con la forma hereditaria (familial) de la retinoblastoma. Este tipo de cáncer afecta primordialmente los ojos y es más común en los niños. En esta forma heredada, los individuos afectados ya tienen una copia mutada del gen Rb en todas sus células y requieren de una sola mutación en la otra copia para que esa célula en particular ya no posea la proteína Rb funcional. Las mutaciones son eventos raros y la probabilidad de una mutación en cualquier gen en particular es muy pequeña pero la gran cantidad de células en nuestros cuerpos hacen que el daño a la segunda copia del gen sea más probable. Si estas células son capaces de crecer de una manera descontrolada, el cáncer puede desarrollar. En los casos de la retinoblastoma familial, es común para los individuos afectados el desarrollar tumores múltiples porque la probabilidad de una segunda mutación es más alta. En la forma esporádica del cáncer, los individuos normalmente tienen dos copias funcionales de gen Rb en cada una de sus células y requieren de dos mutaciones separadas en la misma célula para perder la función de Rb. Como resultado, estos individuos normalmente desarrollan sólo un tumor. Los individuos que son afectados por la forma familial tienen más probabilidad de sufrir recurrencia de tumores.

La pérdida de la actividad de Rb ha sido identificada en los osteosarcomas presentes en pacientes con la retinoblastoma familial. Los osteosarcomas representan casi la mitad de los tumores secundarios identificados en los paciente con la forma hereditaria de esta enfermedad. La función de Rb también influencia la probabilidad del desarrollo de cáncer del seno. Rb normalmente regula el punto de chequeo G1 del ciclo celular, pero los estudios han demostrado que algunos cánceres del seno tiene una irregularidad en este punto de chequeo, implicando que Rb puede ser un factor contribuyente en este tipo de cáncer. Rb ha sido implicado como un contribuidor de varios otros tipos de cánceres, tales como los cánceres pulmonares de célula pequeña y de célula no pequeña.