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Gen Retinoblastoma (Rb)


El gen de la retinoblastoma (Rb) codifica una proteína que actúa al alterar la actividad de los factores de transcripción. Al interactuar con los factores de transcripción, Rb es capaz de control la expresión genética indirectamente. Además de esta función, Rb y otras proteínas relacionadas poseen varias actividades menos documentadas. En fin, Rb y sus parientes contribuyen al control del proceso de la división celular.

El gen Rb se encuentra mutado en varios tipos de cánceres. Uno de los más estudiados es el retinoblastoma, un tipo de cáncer del ojo del cual el gen obtuvo su nombre. Esta enfermedad se encuentra a menudo en niños pequeños. Dos formas de la retinoblastoma han sido clasificadas.

  • La forma esporádica de la enfermedad puede afectar a cualquiera y depende en los cambios genéticos adquiridos durante la vida del individuo afectado.
  • La forma familial de esta enfermedad resulta cuando los individuos afectados heredan una copia defectiva del gen de uno de sus padres. Todas las células en estos individuos contienen una copia defectiva y una normal del gen.

Como los otros supresores de tumor, el fenotipo del cáncer no es obvio a menos que ambas copias sean dañadas. Mientras es improbable que una buena copia del gen Rb sea mutada en cualquier célula, el enorme número de células en nuestros cuerpos hace que la segunda mutación sea más probable de suceder. Los individuos que heredan la forma de la enfermedad a menudo sufren de varios crecimientos cancerosos diferentes, especialmente los osteosarcomas. Otros tipos de cáncer asociados con mutación en Rb incluyen los carcinomas del pulmón, seno y la vejiga urinaria.

Una vista más cerca a la asociación del gen Rb con el cáncer .

Una vista más cerca a los tratamientos clínicos para la retinoblastoma.

Una vista más cerca a métodos nuevos de tratamiento para cánceres oculares.

Una vista más cerca a los enfoques moleculares para el tratamiento de la retinoblastoma.


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