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Cáncer de Mama: Biología del Tumor

Los cambios genéticos que ocurren en el cáncer incluyen mutaciones de genes reguladores clave, cambios en los productos proteicos, y cantidad de los productos generados por los genes (expresión de genes). A medida que los cambios se acumulan, las células se vuelven más anormales y el cáncer progresa. Detalles de los cambios genéticos asociados con el cáncer se pueden encontrar en la sección mutación. Algunos de los elementos genéticos que han mostrado ser importantes en el desarrollo de cáncer de pecho se listan y discuten a continuación:

  • Los Genes BRCA1 y BRCA2
  • El Gen/ HER-2 neu
  • El Receptor de Estrógeno (RE)
  • El Gen PTEN y el Síndrome de Cowden
  • El Gen TP53 Gene y el Síndrome Li-Fraumeni
  • El Gen ATM Gene y la Ataxia-Telangiectasia

BRCA1 y BRCA2

Los genes BRC1 y BRCA2 son importantes genes supresores de tumoresasociados con la reparación del ADN dañado. Información acerca de BRCA1 y BRCA2 se puede encontrar en la sección Genes del Cáncer

HER-2lneu

El HER-2lneu es un oncogen que se amplifica en hasta 30% de los cánceres de mama invasivos. REFERENCE(2167) Información acerca de los oncogenes, amplificación de genes y HER-2lneu se puede encontrar en la sección Genes del Cáncer.

Aprenda más sobre los oncogenes
Aprenda más sobre la amplificación genética
Aprenda más sobre el gen HER-2/neu

Receptor de Estrógeno (ER)

El receptor de estrógeno (ER) es una proteína que se une al estrógeno que ingresa a la célula. El estrógeno es una hormona esteroide (lípido) producida por los ovarios. La combinación de hormonas y proteínas actúa como un factor de transcripción que enciende los genes que permiten dividirse a las células blanco. El receptor está activo en las células de los órganos reproductivos femeninos, como los pechos y los ovarios.

El mecanismo de acción del estrógeno se muestra a continuación.

 
 
La pequeña bola verde representa el estrógeno. Este es una pequeña molécula hidrofóbica e ingresa a la célula atravesando la membrana lipídica. Una vez que se encuentra en la célula, el estrógeno se une a su receptor (de color naranja) y el complejo se une al núcleo de ADN haciendo que los genes sean transcritos.

Varios fármacos han sido desarrollados para intentar bloquear la función de activación de genes del estrógeno. Un ejemplo comúnmente prescrito es el tamoxifen, un fármaco que inhibe parcialmente la actividad del estrógeno. El tamoxifen se representa con color rosa en la siguiente animación.

Estos fármacos deben de retrasar el crecimiento de los cánceres que están creciendo en respuesta a la presencia del estrógeno y su receptor. Puede encontrar más información sobre los receptores de estrógeno y el cáncer en el capítulo de target="blank">Tratamientos Contra el Cáncer.

Gen PTEN y Síndrome de Cowden

El Síndrome de Cowden (CS por sus siglas en inglés), conocido como síndrome de harmatona múltiple, representa una pequeña fracción (menos del 1%) de los cánceres de pecho hereditarios. REFERENCE(2104) REFERENCE(2103)Este síndrome es causado por una mutación en el gen PTEN, un gen que funciona como un supresor de tumores y ayuda a controlar el ciclo celular y a regular la apoptosis.

El CS también está asociado con anormalidades de la tiroides, del tracto gastrointestinal y el sistema nervioso central. Mujeres con CS tienen entre 25% - 50% de desarrollar cáncer de pecho. Más información acerca de los supresores de tumores y el ciclo celular se puede encontrar en las secciones Genes del Cáncer y División Celular.

Aprenda más sobre los supresores de tumores
Aprenda más sobre el ciclo celular

Gen TP53 y Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni (LFS por sus siglas en inglés) representa una pequeña fracción (menos del 1%) de todos los casos de cánceres de pecho. Este síndrome es causado por una mutación en el gen TP53 (también conocido como p53), un importante gen supresor de tumores. El LFS está asociado con el diagnóstico de carcinoma de pecho a una temprana edad (antes de los 40), al igual que sarcomas, tumores cerebrales, leucemias y carcinomas adrenocorticales. REFERENCE(2103)

Aprenda más sobre el p53 anormal y el desarrollo del cáncer

Gen ATM y Ataxia Telagienctasia

La Ataxia Telagienctasia (AT por sus siglas en inglés) es un desorden causado por una mutación en el gen ATM, un gen supresor de tumores que ayuda a detectar y reparar daños en el ADN. REFERENCE(2105)El AT está asociado con el deterioro neurológico (sistema nervioso), telagienctasias (puntos rojos, generalmente en el rostro, causados por los vasos sanguíneos visibles a través de la piel), deficiencia inmune e hipersensibilidad a la radiación ionizante. REFERENCE(2103)

Como se describe en la sección Cáncer de la Mama (Seno): Factores de Riesgo, la exposición a la radiación es un factor de riesgo para el cáncer de pecho. La hipersensibilidad a la radiación ionizante es causada por la mutación en el gen ATM por lo tanto, aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Más información de BRCA

Los genes BRCA1 y BRCA2 consisten aproximadamente de 17,000 bases cada uno. Esta larga secuencia codificante puede dificultar encontrar una única mutación alterante de funciones. El proceso de prueba del BRCA ha sido separado en dos etapas con el objetivo de limitar la complejidad del mismo. En la primera etapa, la sangre es extraída del paciente afectado con cáncer de ovarios o de pecho. El ADN de las células blancas de la célula es extraído y analizado en un laboratorio para identificar cualquier mutación BRCA. En la segunda etapa, se extrae sangre de los miembros de la familia del paciente afectado. En lugar de buscar en todos los genes de los miembros de la familia, los investigadores buscan la misma mutación BRCA que encontraron en el paciente afectado. REFERENCE(4242)

Las mutaciones BRCA son responsables de 90% de los cánceres de ovario hereditarios, así como del 84% de los cánceres de pecho hereditarios. REFERENCE(4243)Una mutación BRCA2 en hombres también incrementa el riesgo para cáncer de pecho en varones. Estas cifras pueden parecer altas, pero en realidad las mutaciones BRCA son muy poco comunes en la población en general. Una de las mutaciones BRCA más frecuentes (2%) ocurre en la población judía Ashkenazi.

Examen Genético para BRCA

El examen genético puede ser intimidante. Los asesores genéticos son proveedores de la salud entrenados que ayudan con el proceso de examen genético. Ellos consultan con los pacientes con el fin de determinar si una prueba es necesaria e interpretan los datos del examen genético a fin de evaluar mejor el riesgo personal. También ayudan con el impacto emocional y psicológico generado por el examen genético. Se requiere del consentimiento del paciente antes de realizar cualquier examen genético.

Opciones para después de encontrar una mutación BRCA

Pacientes que resultan positivos para una mutación BRCA son alentados para seguir las guías para reducir el riesgo de cáncer de pecho de la National Comprehensive Cancer Network, entre las que se incluyen: auto examinación de pecho mensual, examen clínico de pecho semi anual, mamografía anual y MRI  de pecho. Una mastectomía propiláctica (reduce el riesgo entre un 90%-95%) y tamoxifen (reducción de un 50% por cinco años) y otras opciones para reducir el riesgo de cáncer de pecho.

Dado que las mutaciones BRCA también incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de ovarios, algunos pasos se pueden seguir con el fin de reducir ese riesgo. Una ooforectomía salpingo propiláctica reduce el riesgo de cáncer de ovarios en un 98% y anticonceptivos orales  reducen el riesgo en un 60% tras los 6 años de uso. Si no se desea una cirugía propiláctica: exámenes pélvicos semi anuales con ultrasonido transvaginal con color Doppler se deben empezar a los 35 años de edad. REFERENCE(4243)

HER2

Los tumores HER2 tienden a ser más agresivos, por lo que una identificación acertada por un médico es importante para determinar el tratamiento clínico. Estudios encontraron que las interacciones ER y HER2 pueden llevar a la resistencia al tamoxifen. Esta resistencia es dada en parte a la habilidad del HER2  de reducir los efectos apoptóticos del tamoxifen. Sorprendentemente, se ha sugerido que las señales  HER2/EGFR participan directamente en la promoción del crecimiento tamoxifeno. Estos factores llevan a la asociación de la falla del tamoxifen con la sobreexpresión del HER2. REFERENCE(4262)

PR

La progesterona regula el crecimiento celular el tejido normal del pecho y del útero. La PR juega un rol importante en el crecimiento y desarrollo mamario especialmente durante el embarazo. La PgR pued regular por incremento la expresión de diversos genes involucrados en la proliferación, supervivencia y progresión de tumores. La PR es un factor predictivo para el resultado de la terapia endocrina. Los tumores PR negativos tienen características más agresivas: son más largos, tienen más metástasis ganglionares, son más propensos a tener aneuploidía y proliferan más rápidamente. Además, los tumores PgR negativos están asociados con una frecuencia significativamente mayor de la sobreexpresión de HER2. REFERENCE(4243)

ER

Una investigación reciente ha indicado que existen dos receptores de estrógeno: Erα y ER2. El papel del ER2  en tejido normal y neoplástico de pecho no es claro. Estudios están investigando su papel en el cáncer de pecho y se han hecho algunas conclusiones y sugerencias. Un consenso general define los tumores como Erα+/ER2+ o como Erα-/ER2+. Un estudio reciente sugiere que una expresión de ER2 elevada está asociada con una fracción elevada de fase S sólo en pacientes con Erα negativos. REFERENCE(4263)

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Última Modificación: 07/21/2014 Imprimir Email Página
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